Prenatalna dijagnostika
Prenatalna dijagnostika
Prenatalna dijagnostika obuhvata niz pretraga pre rođenja deteta kako bi se ustanovilo zdravstveno stanje bebe u prenatalnom periodu. Na našoj stranici ćete pronaći informacije o najučestalijim metodama prenatalne dijagnostike.
Rezultati prenatalnih testova često zbunjuju roditelje i to posebno oni u kojima se govori npr. o rizicima za nastanak Daunovog sindroma ili sličnih oboljenja. Važno je istaći da se uvećani rizik odnosi pri tome samo na ukupni prosek velikog broja ispitivanja. Prilikom testiranja ne uzimaju se u obzir individualne osobenosti. Konkretno to znači da beba može biti rođena zdrava i pored povećanih vrednosti rizika testa. Takođe, zbog mogućnosti da se svakom testu potkrade greška, nije isključeno da se rodi dete sa invaliditetom, a da to roditelji nisu mogli da znaju na osnovu rezultata prenatalnih testova.
Preporučuje se da već na početku trudnoće razmislite o tome kako biste reagovali ukoliko biste se suočili sa nepovoljnim rezultatima prenatalne dijagnostike? Da li biste se konsultovali sa nekim stručnjakom? Da li ste zabrinuti zbog takvih rezultata? Stupite u kontakt sa timom stručnjaka Savetovališta NISI SAMA.
Pregled prenatalnih testova, Koliko je prenatalna dijagnostika pouzdana, Nešto nije u redu sa bebom
Praćenje trudnoće u primarnoj zdravstvenoj zaštiti podrazumeva niz pregleda i testova, od kojih neki mogu da budu izuzetno stresni, kako za trudnicu i celu porodicu – tako i za bebu.
Dabl test
Dabl test se obično obavlja između 11. i 14. nedelje trudnoće. Dabl test je statistički test koji ne postavlja dijagnozu nego daje rezultat u vidu verovatnoće za neku od atipičnosti.
Rezultati dabl testa mogu da ukažu na hromozomske atipičnosti kod bebe. Ovaj test obuhvata ultrazvučni pregled i biohemijsku analizu majčine krvi. Prilikom ultrazvučnog pregleda, utvrđuje se da li beba ima nosnu kost i meri se bebina vratna brazda. Ovi faktori se dalje kombinuju s podacima o trudnici (broj godina, pušenje, broj trudnoća) i nalazima biohemijske analize dva hormonska markera (hCG i PAPPA).
Šta zapravo znači „statistički test”? To znači da ovaj test daje rezultate u obliku statističkog podatka. Na primer, rezultat od 1:100 znači da među 100 trudnica koje imaju iste parametre, jedna od njihovih beba ima navedenu atipičnost. Kod dabl testa postoji „cut off” linija, što znači da vrednost ispod te linije upućuje na povećanu mogućnost hromozomske atipičnosti. Ukoliko je statistička vrednost rezultata testa ispod ove linije, trudnica se obično upućuje na genetsko savetovanje.
Tripl test
Tripl test se obavlja između 16. i 20. nedelje trudnoće. Uz već navedene nalaze s ultrazvučnog pregleda, on u obzir uzima tri biohemijska parametra iz krvi majke (AFP, hCG i E3).
Kao i dabl test, ovo je nedijagnostički statistički test, i rezultate prikazuje kao verovatnoću koja, ukoliko je ispod „cut off” linije, obično rezultira uputom na genetsko savetovanje i neki od invazivnih dijagnostičkih testova.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT)
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) takođe spada u nedijagnostičke statističke testove. Procenjuje verovatnoću da beba ima neku od celog niza hromozomskih atipičnosti, a daje informaciju i o polu bebe. Ovim testom se analiziraju fragmenti bebine DNK (cf-DNA) poreklom iz placente, koji se mogu detektovati u majčinom krvotoku od pete nedelje trudnoće. Analiza se obavlja kada je udeo bebine DNK odgovarajući, najčešće od desete nedelje trudnoće. NIPT ima veću osetljivost od dabl i tripl testa, ali nipošto ne predstavlja sredstvo za postavljanje dijagnoze.
STATISTIČKI PRENATALNI TESTOVI
INVAZIVNE PRENATALNE DIJAGNOSTIČKE ANALIZE
Tokom trudnoće, ženama se savetuju različiti testovi za detekciju genetskih atipičnosti kod bebe, u zavisnosti od starosti i kliničke slike trudnice. Takođe, ultrazvučni pregledi i analize mogu da ukažu na niz drugih medicinskih izazova u razvoju bebe.
Između 10. i 16. nedelje trudnoće, gotovo sve trudnice rade skrining testove (dabl, tripl, kvad test) za otkrivanje Daunovog, Patau i Edvardsovog sindroma. Radi se o testovima koji kombinuju analize dve ili više supstanci u krvi, obično uz dodatak informacija s ultrazvučnog pregleda. Time se dobija broj koji izražava verovatnoću da vaša beba ima neku od hromozomskih atipičnosti. Ukoliko je ova verovatnoća visoka, vaš ginekolog će vam savetovati dalje korake.
Obično će to biti besplatno genetsko savetovanje u tercijarnoj zdravstvenoj ustanovi, gde će vas uputiti na dijagnostički invazivni test (biopsija horiona, amniocenteza ili kordocenteza).
Ovi testovi daju konačnu dijagnozu. Podrazumevaju izvestan rizik od spontanog pobačaja, koji ponekad može biti i veći od same verovatnoće za neki od sindroma prethodno indikovanih skrining testovima.
Možda će vam biti predložen i neki od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT testovi). Ovakvi testovi ne daju konačnu dijagnozu, već izražavaju verovatnoću, upravo kao i dabl, tripl i kvad test, ali sa većom preciznošću.
Sve ovo može da izazove veliki stres, a rezultati mogu da prouzrokuju šok i strah. Lekari u ovom procesu često ne uspevaju da ponude objektivne, izbalansirane informacije i moralno svestan tretman ove problematike.
Postoje jake indicije ili ste dobili dijagnozu da vaša beba ima Daunov sindrom?
Verujemo da ste uplašeni, zbunjeni, tužni i zabrinuti. Razumemo. Delimo vaše iskustvo. Sve što osećate je potpuno normalno. Obratite nam se. Kod nas ćete pronaći sigurno mesto za sve vaše emocije, dugotrajnu podršku i objektivne informacije. Dobićete realna iskustva i iskrene odgovore direktno od roditelja koji su iskusili ono što vi sada proživljavate.
Sumnja se da vaša beba ima neku drugu atipičnost?
Redovni i vanredni pregledi i analize mogu da ukažu na niz izazova u razvoju bebe, od rascepa usne i nepca, krivog stopala, spine bifide, srčanih mana do usporenog ili atipičnog rasta bebe i slično. Budite slobodni da nam se obratite. Pružićemo vam podršku i objektivne informacije, uz apsolutnu diskreciju.
Šta je važno da znate o prenalanoj dijagnostici?
Nacionalni vodič za lekare u primarnoj zdravstvenoj zaštiti žena tokom trudnoće pretpostavlja pet lekarskih pregleda u trudnoći: prvi, u kojem se utvrđuje starost trudnoće, i ostala četiri koja se rade u 16, 24, 28. i 36. nedelji trudnoće. Uz ove preglede, obično se preporučuje i dabl i/ili tripl test, odnosno, statistički test koji može da ukaže na verovatnoću postojanja nekog zdravstvenog izazova u razvoju bebe ili neke od hromozomskih specifičnosti kod bebe.
Nazivi analiza, novi koncepti i mnoštvo brojki, stil ophođenja lekara, čekanje rezultata, traženje informacija, sami rezultati i njihovo tumačenje – sve ovo može da bude veoma neprijatno i zastrašujuće.